2022年2月28日，我们迎来了第15个国际罕见病日。国际罕见病日，是每年2月的最后一天，由欧洲罕见病组织于2008年29日发起并组织了第一届国际罕见病日。目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在出生时或儿童期发病。罕见病病情恶化迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效药物治疗。罕见病患者承受着常人无法理解的痛苦，患者的家庭承受着巨大的压力。

什么是罕见病？

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。